Har bir inson Down sindromini biladi, ammo hamma bu kasallikni trisomiya 21 deb ataydi, chunki bu qo'shimcha xujayralar paydo bo'ladigan xromosoma juftligida. Bu eng keng tarqalgan xromosoma patologiyasidir, shuning uchun u eng ko'p olimlar tomonidan o'rganiladi.

Xomilada trisomiyaning 21 juft xromosomalari paydo bo'lish xavfi barcha ayollarda bo'ladi. U 800 ta homiladorlik uchun 1 ta holatni qayd etdi. Ota-onasi 18 yoshdan kichik yoki 35 yoshdan oshgan bo'lsa, shuningdek, oilada gen darajasida sapiklangan bolalar tug'ilishi hollari bo'lsa, u ko'payadi.

Ushbu anomaliyani aniqlash uchun qon testini va ultratovushni o'z ichiga olgan birlashgan sinovni olish tavsiya etiladi. Natijada bachadonda hali ham chaqaloqlarda trizomiya 21 ehtimoli aniqlanadi. Ammo laboratoriya tomonidan chiqarilgan ma'lumotni tushunish har doim ham mumkin emas, buning uchun darhol qilish mumkin bo'lmagan shifokorga borish kerak.

O'zingizning taxminlaringiz va his-tuyg'ularingizni qiynashga harakat qilmaslik uchun, ushbu maqoladan trizomiyaning asosiy va individual xavfi nimani anglatishini va ularning ma'nosini qanday aniqlab olishni bilib olasiz.

Trisomiyaning asosiy xavfi 21

Down sindromi boshlang'ich xavfi ostida, ushbu parametrlarga ega bo'lgan kutilayotgan onalarning sonini ko'rsatadigan nisbat bu anomaliyaning bir holatiga mos keladi. Indikator 1: 2345 bo'lsa, demak, bu sindrom 2345 dan 1 nafar ayolda uchraydi. Bu parametr yoshga qarab 20-24 yoshdan kattaroq bo'lib, 1: 1500dan, 24 dan 30 gacha - 1 gacha : 1000, 35 dan 40 gacha - 1: 214 va 45 - 1:19 dan keyin.

Ushbu ko'rsatkich har bir yoshdagi olimlar tomonidan hisoblanib, u sizning yoshingiz va homiladorlikning aniq davri haqida ma'lumot asosida dastur tomonidan tanlanadi.

Trisomiyaning individual xavfi

Ushbu indikatorni olish uchun 11-13 xaftani homiladorlik davrida olingan ultratovush ma'lumoti (ayniqsa bolaning bo'yinbog'ining kattaligi muhim), qonning biokimyoviy tahlillari va ayolning shaxsiy ma'lumotlari (mavjud surunkali kasalliklar, yomon odatlar, irqlar, vazn va homila soni) muhim ahamiyatga ega.

Agar trizomi 21 kesish chegarasidan yuqori bo'lsa (boshlang'ich xavfi), bu ayol juda yuqori (Yoki ular "ortdi" deb yozadilar). Misol uchun: asosiy xavf 1: 500 ni tashkil qiladi, unda natijalar 1: 450 yuqori deb hisoblanadi. Bunday holda, ular genetikasi bo'yicha maslahatlashuvga yuboriladi, keyinchalik esa invaziv tashxis (ponksiyon) bo'ladi.

Agar trizomi 21 kesilgan chegaradan past bo'lsa, unda bu holda bu patologiyaning past xavfi mavjud. Keyinchalik aniq natijalarga erishish uchun 16-18 hafta ichida amalga oshiriladigan ikkinchi tekshiruvni o'tkazish tavsiya etiladi.

Hatto yomon natija olgan bo'lsa ham, siz hech qachon vazmin bo'lmasligingiz kerak. Agar imkon bo'lsa, sinovlarni qayta baholash va yurakni yo'qotmaslik yaxshiroqdir.